F.A.Q.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, вызванная трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев, около 97-98% – это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением могут быть некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна». Изменение формулировки связано с тем, что называть синдром болезнью некорректно: синдром Дауна невозможно приобрести при жизни и его невозможно вылечить.

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна, но точный ответ может дать только анализ на кариотип.

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Но в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транслокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Существуют несколько трисомий по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма – это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ+21 (если это девочка) и 47ХУ+21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четверти случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, стоит пройти генетическое обследование.

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре. Считается, что дети с мозаичной формой синдрома более развиты интеллектуально, но точных данных, позволяющих уверенно об этом говорить, не существует.

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают. Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку. Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям
• Обследовать функцию щитовидной железы (эндокринолог: ТТГ, Т3, Т4 – в роддоме, далее 1 раз в год)
• Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в возрасте 1, 3 и 6 лет
• Неврологическая консультация – невролог в возрасте 1, 3 и 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация – ортопед (по необходимости, узи, рентген) в возрасте 3, 6 и 12 месяцев
• Проверка слуха – сурдолог, физиолог слуха (тимпанометрия, аудиометрия) в возрасте 6-9 месяцев, далее – по необходимости
• Отоларинголог – осмотр в возрасте 3, 6 и 12 месяцев

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Да, наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.