F.A.Q.

Часто задаваемые вопросы на актуальные темы

Часто задаваемые вопросы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, вызванная трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев, около 97-98% – это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением могут быть некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна». Изменение формулировки связано с тем, что называть синдром болезнью некорректно: синдром Дауна невозможно приобрести при жизни и его невозможно вылечить.

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна, но точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Но в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транслокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют несколько трисомий по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма – это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ+21 (если это девочка) и 47ХУ+21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четверти случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, стоит пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре. Считается, что дети с мозаичной формой синдрома более развиты интеллектуально, но точных данных, позволяющих уверенно об этом говорить, не существует.

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают. Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку. Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:
  • Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям
  • Обследовать функцию щитовидной железы (эндокринолог: ТТГ, Т3, Т4 – в роддоме, далее 1 раз в год)
  • Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в возрасте 1, 3 и 6 лет
  • Неврологическая консультация – невролог в возрасте 1, 3 и 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
  • Ортопедическая консультация – ортопед (по необходимости, узи, рентген) в возрасте 3, 6 и 12 месяцев
  • Проверка слуха – сурдолог, физиолог слуха (тимпанометрия, аудиометрия) в возрасте 6-9 месяцев, далее – по необходимости
  • Отоларинголог – осмотр в возрасте 3, 6 и 12 месяцев
Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Да, наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Всё ещё остались вопросы?

Если Вы не нашли ответа на интересующий Вас вопрос, напишите нам, и мы постараемся ответить на Ваш вопрос, а в случае его актуальности для широкого круга пользователей, мы включим его в нашу секцию часто задаваемых вопросов.